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ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI XXXI Seminario sulla EVOLUZIONE BIOLOGICA E I GRANDI PROBLEMI DELLA BIOLOGIA Genetica, Epigenetica ed Evoluzione
EPIGENESI: LA BENEVOLA AMBIGUITÀ Marcello Buiatti, Università di Firenze Sommario Il Dogma centrale della biologia implica che, dato un particolare DNA, l’organismo può assumere una ed una sola “configurazione”: il DNA, pertanto, è stabile ed assume la natura di un progetto senza errori (Jacques Monod “Il caso e la necessità). Questa visione ha determinato, a livello concettuale, una netta vittoria della concezione preformista su quella epigenetica. In realtà, basandosi sui dati della Biologia contemporanea, si è visto che il genoma permette un forte livello di ambiguità, in relazione al numero e alle probabilità delle conformazioni che un organismo, con uno specifico DNA, può assumere. I principali meccanismi di ambiguità sono stati scoperti nella seconda metà del novecento ed individuati nei “trasposoni”, successivamente il sequenziamento dei genomi, ed in particolare di quello umano, ha evidenziato che solo 1,4% del nostro genoma è rappresentato da geni. Il 98% del DNA è “spazzatura”.È stato necessario, quindi, individuare le fonti dei vari tipi di ambiguità lungo il percorso DNA- trascrizione- traduzione - proteine - reti metaboliche.L’analisi di queste fonti ha chiarito come i geni non costituiscano un programma di percorso unico ma siano, invece, strumenti concatenati con gradi di libertà tali da “auto-organizzare” ”fasci” di organismi diversi. La scelta fra questi è dinamica e mai definitivamente fissata fino alla fine del ciclo vitale. Parole chiave Riduzionismo,preformismo, epigenesi, dogma centrale, paradigma fenotipico, plasticità epigenetica, sequenze omogenee ipervariabili,amplificazione genica, processamento, paesaggio conformazionale, ridondanza, vicarianza, omeorresi e paesaggio epigenetico Concetti chiave Il fatto che solo l’1,4% del nostro genoma sia costituito da geni codificanti fa supporre che la trasmissione dell’informazione non possa essere che ambigua, un gene, cioè, deve contenere informazione per più di una proteina Le macromolecole portatrici dell’informazione sono modificate da tre processi capaci di influire direttamente sul fenotipo: riarrangiamenti delle sequenze di DNA, amplificazione genica e blocco dell’espressione genica dovuto alla metilazione Le informazioni contenute in un gene possono essere “spezzate” e poi riarrangiate in ordini diversi dando origine a proteine diverse attraverso il cosiddetto “processamento”(“incertezza”) come processo generale di ambiguità) Il “paesaggio conformazionale”, ossia l’insieme delle diverse conformazioni che può assumere una singola molecola, sia essa DNA, RNA o proteina , consente di associare ad ogni conformazione una diversa funzione Le proteine, oltre ad essere fonti di ambiguità/plasticità in quanto influenzano la capacità del DNA stesso di esprimersi o replicarsi, possono essere considerate i veri “attori del metabolismo in quanto sono le macromolecole che trasformano, sintetizzano e distruggono i componenti dell’organismo Un'altra forma di plasticità è rappresentata dalla ridondanza e dalla vicarianza delle reti metaboliche
Leggibilità * (riferita al livello scolare, indicata con asterischi, * complesso, ** leggibile con guida dell’insegnante, *** leggibile dall’alunno) Livello scolare Triennio scuola media superiore Possibile uso didattico : Genetica : rapporto genoma- ambiente; Biologia dello sviluppo: influenza dell’ereditarietà dell’ambiente sulla formazione degli organismi viventi Letture proposte:
scheda realizzata da Associazione Nazionale Insegnanti di Scienze Naturali - Sezione Lazio Gruppo di lavoro: Prof.ssa Imelda Loreti (coordinamento)
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